新生儿疾病筛查
是预防疾病的重要环节
通过筛查可以做到
早筛查、早诊断、早干预
为宝宝的健康把关
让家庭充满欢声笑语
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，以便对疾病进行早期诊断和治疗，是提高出生人口素质、减少出生缺陷发生的重要三级预防措施之一。
青岛地区目前开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、新生儿串联质谱筛查45种遗传代谢病、新生儿遗传性耳聋基因筛查（4大基因15个位点）。
筛查怎么做？
在新生儿出生48小时后、7天之内，经充分哺乳后由分娩医院为宝宝采集足跟血。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。
爸爸妈妈的常见疑问
Q：孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
A：是的，有必要。
这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。
因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
Q：在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？
A：有必要。
这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
Q：收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？
A：不一定。
通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。
一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。
Q：如果孩子真的得了病，该怎么办？
A：一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
Q：在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？
A：如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。
如果孩子出生后应该把住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。
听力障碍
是非常常见的出生缺陷
研究表明
正常新生儿中先天性听力障碍
的发病率在0.1%～0.3%
进行听力筛查十分必要！
什么是新生儿听力筛查
新生儿听力筛查是针对刚出生的宝宝进行听力方面的检查，目的是发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预；最终使宝宝聋而不哑，回归主流社会。
如果孩子出生后听不清或者听不到声音，听觉言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的语言发育；轻者会导致辩音不清，重者会导致听觉语言障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。
听力筛查的方法
检测手段有两种：第一种叫做“耳声发射”，在宝宝出生后即可进行，而且十分简便，可以检测出宝宝的耳蜗功能是否正常。第二种检测手段叫做“AABR”，简单来说就是用某种强度的声音刺激，通过刺激声相位交替来产生“通过”或者“不通过”两种结果，这种检查方法也是非侵入性的，准确性高，也是目前常用的检测手段。两种检测手段没有绝对的优劣，一般情况下正常新生儿初筛采用“耳声发射”，高危因素新生儿初筛用“AABR”。
听力筛查的最佳筛查时间是什么？
初筛：新生儿出生后24小时至出院前完成初筛。
复查：初筛未通过者及漏筛者于42天内均应进行复查。
听力复筛还没通过怎么办？
听力诊断
如果仍然没通过，需要3个月内做听力学诊断检查，确保在孩子6个月左右能确诊是否患有先天听力损失，以便在有好的时机对孩子听力实施干预。
听力干预
对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床治疗和听力学干预。
家长须知
Q：“筛查会伤害宝宝吗?”
A：无创、安全！无辐射或疼痛风险，仅需佩戴耳机或贴电极片，类似轻触皮肤。
Q：“父母都听力正常，还需要查吗?”
A：需要！60%耳聋宝宝的父母听力正常(如巨细胞病毒感染、潜在耳聋基因)。
Q：“筛查通过就安全了吗?”
A：需持续观察！部分迟发性听力损失可能在3岁后出现。
携手共进，为爱护航
新生儿疾病筛查是守护每一个小天使健康成长的重要防线。新生儿听力筛查是宝宝人生的第一道“声音防线”。科学看待结果，不焦虑不拖延，早筛查、早干预，了解新生儿疾病筛的重要性，积极参与并鼓励所有家庭参与这一预防行动，是我们共同的责任。让我们携手共进为爱护航。
产科咨询电话
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