于洪波
副主任医师
擅长糖尿病、甲状腺病、痛风以及儿童生长发育、肾上腺、垂体等疾病的诊治。尤其擅长糖尿病足的血管、清创等一体化治疗。
专家坐诊时间：每周一、周三全天门诊
罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。在临床上进行诊疗时，有可能被忽略，需要进行周密的鉴别诊断。
近日，我院干部保健科于洪波主任带领的团队确诊一例性染色体异常的罕见病。
李大叔，57岁,因糖尿病20年应用胰岛素治疗。有高血压病，脑梗死病史，因下肢肿胀10天于门诊就诊。经查体李大叔声音高尖。少胡须。皮肤光白。腋毛、阴毛有，但数量稀疏。乳房不大，睾丸体积约8ml，质硬。上部量等于下部量，有一子一女，为进一步明确诊断收入干部保健科治疗。
入院后干部保健科主任于洪波、黄春艳副主任、张晓龙主治医师组成的团队对患者进行了详细的病例讨论。患者存在雄性激素减退症的表象。性腺功能减退是由于睾丸功能障碍引起，或者是由下丘脑－垂体－性腺轴的一个或多个环节的功能障碍导致。可根据功能障碍的层面分为睾丸源性男性性腺功能减退(原发性性腺功能减退)、下丘脑－垂体源性男性性腺功减退(继发性性腺功减退)。患者需要进一步了解其外周性性激素分泌情况和垂体激素分泌情况，以确定患者是否为性激素减退以及减退的原因是中枢性还是外周性。
经查下丘脑垂体甲状腺轴发现，李大叔的甲状腺轴无明显异常。进一步行辅助检查，李大叔垂体核磁提示垂体大小、形态及信号未见明显异常，垂体柄居中。蝶鞍大小、形态正常，鞍底无下陷。视交叉走行、形态、信号未见异常，未见垂体异常。但睾丸彩超提示：双侧睾丸体积小，左侧大小约2.0×1.0cm，右侧大小约2.1×0.8cm。回声密集中等，分布均匀。双侧睾丸明显小于正常，处于青春期前的睾丸水平。至此，患者实验室检查和影像学检查只有睾丸偏小，其他均未见明显异常。
通过追溯病史，李大叔平素体力好，无雄激素缺乏导致的乏力等表现，患者生育能力好，生一子一女。也不符合性激素缺乏的临床特点。于洪波主任团队进一步分析患者有明显的雄性激素缺乏的查体表现，虽然实验室检查和影像学检查不支持，可能为不完全性性激素缺乏。应进一步外送济南行染色体核型分析。10天后染色体核型分析回报：47XXY(53)/46，XY(7),为嵌合体核型。患者最后确诊为性染色体异常导致的性功能减退。诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症。
各种原因导致的原发性性腺发育不良或功能衰竭，其中原发性睾丸障碍是最常见的原因，可导致睾酮水平低，精子发生障碍和促性腺激素升高( 高 LH 和 FSH) 。女性多为Turner综合征(典型核型45，XO)，以矮小、多痣、肘外翻等多种畸形和青春不发育为特征；男性多为Klinefelter综合征(典型核型47，XXY)以青春部分发育、男性乳腺发育和精子生成障碍为特征。
但患者因性染色体不全部为47XXY，其中一部分为46，XY(7),这导致患者雄性激素缺乏的表现不典型。睾酮水平不低，导致垂体激素没有反馈性升高。同时患者因为有一定水平的睾酮，没有明显的乏力表现，尚能生育。掩盖了患者的病情。
随着我国经济水平的发展，市民对疑难杂症的诊断要求越来越高，对医生的鉴别诊断能力要求也越来越高。我院干部保健科致力于本地区疑难杂症的诊治，为诊断困难、治疗复杂的患者提供一站式服务，减轻患者外出就医负担。
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干部保健科结合多学科的优势，将早期的预防、诊断、治疗相结合，实施精准医疗，可以有效诊治各种疑难重症患者。拥有2名主任医师、1名副主任医师、4名主治医师和1名医师，该科室致力于推动慢性病诊疗的发展，旨在为慢性病患者提供优质的服务。多学科联合的手段包括但不限于糖代谢调控、抗血栓治疗、预防后遗症治疗、肺部感染预防和治疗、正确用药、心理指导以及合理营养支持等，可以有效诊治多器官疾病、病情复杂的患者，以及正确诊断和治疗便秘、血压异常、心律失常等症状，使慢性病患者能完成抗衰老、延缓衰老、疾病的预防和治疗以及膳食、锻炼等健康保健的服务。
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