Ⅰ型神经纤维瘤病
是由NF1（OMIM:613113）基因突变
引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病
外显率达100%
患者多幼年起病
以多发咖啡牛奶斑（CALMs）
神经纤维瘤为特征表现
可累及皮肤、神经、骨骼等多系统
肿瘤存在恶变风险
对于NF1的管理、治疗仍存在挑战
多学科诊疗势在必行
典型咖啡牛奶斑
99%Ⅰ型神经纤维瘤病患者在12岁前出现咖啡牛奶斑，当发现6个以上斑块（儿童大于5mm，成人大于15mm），应高度怀疑Ⅰ型神经纤维瘤。
Ⅰ型神经纤维瘤病患者可出现脊柱侧弯等骨骼异常，并可能伴有身材矮小等生长发育迟缓表现。多数患儿伴有不同程度的认知或学习障碍，对其成长和生活质量造成显著影响。
青岛市Ⅰ型神经纤维瘤病
筛查、诊断、治疗服务内容流程
早筛早诊助力及早发现型神经纤维瘤病及其并发症,提供宝贵早期干预窗口改善患儿生活质量和预后。新生儿在助产机构出院前完成首次皮肤筛查，0~6岁儿童在常规健康检查中持续观察皮肤表现,同时患者及家属自查发现异常时也应引起足够重视。若发现≥6个直径>5mm的咖啡牛奶斑或腋窝/腹 股沟雀斑等典型体征，可到我院儿科门诊进行初筛，如符合诊断标准，应转诊至青岛市儿童罕见病诊治中心(青岛妇女儿童医院)就诊。
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