拥有一个健康的宝宝，是万千家庭最大的心愿。但遗传、环境等因素会威胁胎儿的健康，夫妇双方都应引起重视。做好婚检孕检、产前筛查、新生儿疾病筛查三级预防，是预防出生缺陷的最有效手段。
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什么是出生缺陷？
海慈医疗集团本部产科主任吕佳介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
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出生缺陷有哪些危险因素？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
1.遗传因素
父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。
2.母体营养因素
孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
3.父母的危险因素
暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
4.社会环境因素
研究发现，高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。
如何预防出生缺陷？
我国已初步建立出生缺陷综合防治体系。通过推广三级预防措施，降低出生缺陷发病率。
一级预防
在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。
此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。
二级预防
关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。
三级预防
在婴儿出生后，要重视新生儿疾病筛查，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，提高孩子健康水平。
出生缺陷三级预防缺一不可，每一对适婚夫妻都应该从婚前、孕前、产中、产前、产后各个阶段做好充分的准备，最大限度地避免出生缺陷的发生。
专家团队
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