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原发性醛固酮增多症可能伴随顽固性高血压，但它并非罕见疾病，它由多种致病因素导致，这种疾病不仅可以导致高血压，还可能引发低血钾等临床表现，尤其是对特定人群，如持续性高血压患者、高血压伴低钾血症患者等，需要格外关注和筛查。

年轻男子高血压10年未重视

入院求诊引关注

近日，30岁的程先生（化名）患有高血压，因血压反复高达220/120mmHg，到心内科就诊，接诊的心内一科主任刘福颂，了解病史后得知患者有10年高血压病史，但一直未在意，也未治疗，其父及兄弟姐妹多人患有高血压。入院后，完善相关检查，发现四肢血压、动态血压较高，肾功、甲状腺常规、PTH、甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、肾素、醛固酮等检查均显示正常。但患者血钾低，钾测定为2.97 mmol/L，经积极补钾治疗后仍为低钾血症。

肾动脉CTA：未见异常

肾上腺CT：左肾上腺內肢稍粗

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心内一科主任刘福颂起初考虑会不会是少见的单基因高血压，如Liddle综合征等，但复查基因检测结果后并未发现单基因相关致病突变。那么，该患者诊断到底是不是什么？原发性高血压吗？

经心内科团队讨论后，重新理顺高血压低血钾鉴别诊断思路。团队重新复盘其诊疗过程，患者曾口服复方利血平治疗，24小时尿钾：96mmol/24h，单纯从利尿剂导致的低钾血症，临床无法解释，会不会哪个环节出现问题？

从迷雾到明晰

诊断转变的神奇之旅

既然基因检测排除单基因高血压，会不会原发性醛固酮增多症？随后，刘福颂带领团队与检验科团队共同携手重审了检测流程，刘福颂带领团队在原有的降压方案上加用螺内酯。令人惊喜的是，2天后血压明显下降，5天后停用其中1种降压药，血压依然能维持正常，且低血钾症状也未再出现。

刘福颂提醒，原醛症其实并不罕见，只是认知度不高，视而不见。希望通过此病例警示广大民众，对于高血压等疾病务必重视，及时诊断和治疗，以免延误病情带来更严重后果。

揭开“罕见病”的神秘面纱

过去几十年，原醛症一直被认为是少见病，在高血压人群中不到1%。随着诊断技术的提高，特别是血浆醛固酮与肾素活性比值(ARR)被用作原醛症筛查指标后，相当一部分血钾正常的原醛症患者得以发现并确诊。国外报道，在1、2、3级高血压患者中，原醛症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%；而在难治性高血压患者中，其患病率更高，约为17%～23%。国内相关研究报道较少，在亚洲普通高血压人群中，其患病率约为5%。2010年由中华医学会内分泌学分会牵头，在全国11个省19个中心对1 656例难治性高血压患者进行了原醛症的筛查，报道其患病率为7.1%。新近文献报道，原醛症在新诊断高血压中的发生率超过4.0%。

由于原发性醛固酮增多症作为继发性高血压的常见成因，其对心脏、肾脏等高血压靶器官的损害要比原发性高血压更为严峻，故而早期诊断极为关键。

如果有下列现象，要需格外留意，及时到医院就诊，要警惕原醛，建议到尽快医院就医检查，早日消除其对身体带来的不良影响。

持续性高血压(>150/100 mmHg)者；使用3种常规降压药(包括利尿剂)无法控制血压(> 140/90 mmHg)的患者；使用≥4种降压药才能控制血压(<140/90 mmHg)的患者及新诊断的高血压患者。

高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。

高血压合并肾上腺意外瘤的患者。

早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者。

原醛症患者中存在高血压的一级亲属。

高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者

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青岛市第三人民医院心内一科

青岛市第三人民医院心内一科主要下设高血压、心肌病、心衰、心脏康复4个核心亚专业。团队尤其擅长心肌病、继发性高血压（包括单基因高血压）、心衰、遗传性心律失常如Brugada综合征、长QT综合征等心血管病的诊疗工作。

科室是中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组合作基地、中国基层心衰中心、国家心血管病中心心肌病专科联盟--市级中心、中国年轻高血压研究（CHESS）合作中心、中国高血压联盟上海市高血压研究所原发性醛固酮增多症筛查基地、青岛市心血管疾病精准诊疗中心分中心、青岛市高血压临床基地等。