精神分裂症是一种常见的精神疾病，接受诊断的人中有超过 50% 有间歇性但长期的精神问题，大约 20% 有慢性症状和残疾[1]，患者的预期寿命平均减少 10-20 年[2]。一项在中国的研究表明，精神分裂症的患病率在不断上升，从1990年的 0.39%激增至2010年的0.83%。
青岛市精神卫生中心精神二科孙平主任带领团队长期致力于精神分裂症相关基因筛选及其功能的研究。在既往研究中曾取得不少创新性的发现，研究成果对于疾病诊疗具有深刻意义，使患者获得极大受益。
日前，孙平主任带领团队撰写的研究性文章“Exploring the core genes of chizophrenia based on bioinformatics analysis”于著名期刊“Genes”上发表（中科院三区，IF 4.096）。该研究将目前已广泛运用于在肿瘤领域的生信分析方法根据精神疾病的特点进行参数调整，基于GEO数据库中现有数据进行了关键基因的生信挖掘。此研究是中心首次通过生物信息学分析方法的致病基因研究。
研究中报告了4个与精神分裂症发病过程关系密切的关键基因：NFKBIA、CDKN1A、BTG2、GADD45B。分析显示以上基因在精神分裂症患者人群中均处于高表达状态，后续分析确定了532个靶miRNA与4个关键基因存在相互作用关系，为该团队进一步探究miRNA与精神分裂症的关系打下了基础。
研究还采用免疫浸润分析，将患者组与健康对照组血液中的免疫细胞组成进行对比，结果提示精神分裂症患者血液中T cells CD4 memory resting含量高于健康人群。其中NFKBIA、BTG2均与该细胞存在显著的相关性。这与先前的研究中报告的炎症在精神分裂症的发病和维持中具有潜在作用以及精神分裂症与免疫反应的失调有关的结论具有一致性[3] [4]。
NFKBIA、CDKN1A、BTG2、GADD45B在ROC曲线中的表现强烈提示以上基因对于精神分裂症均具有诊断价值。且将4个基因作为联合指标时，诊断价值更加突出。这为精神分裂症的精确诊断提供了新的思路。
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