随着生活水平的提高，我国高血压患者的数量也在逐步升高。同时，高血压正在呈年轻化发展，越来越多的年轻人提前走进了“高血压”的世界。
其中，高血压伴低钾血症在临床当中是较为常见的，一些医生会在脑海里有一个默认的公式：高血压+低钾血症=原发性醛固酮增多症（原醛症）。那么，高血压合并低钾血症一定是原醛症吗？今天青岛市第三人民医院心内一科主任刘福颂从一个病例为大家讲起。
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病例简介
一位25岁的男患者，5年前发现血压升高，当地医院为他进行常规降压药物治疗（具体不详），但效果不佳，仍然经常出现头晕。入院查体显示：BP190/110mmHg，其它未见明显异常，实验室检查显示低钾。无高血压家族史。进行肾及肾上腺CT均未见异常。进行常规降压药物单药治疗，效果不好，曾换用降压药二联及三联后血压仍不达标。
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病例特点
临床表现为早发高血压，低钾；常规降压药物无效。怀疑为单基因遗传性高血压。
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基因检测
发现患者携带SCNN1B基因杂合错义突变，并经一代测序验证，曾在Liddle 综合征家系中被发现，是Liddle 综合征的致病突变。对患者进行了家系验证，发现该患者携带的 SCNN1B基因的变异遗传自母亲。
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病情确诊
患者可明确诊断为Liddle综合征，给予阿米洛利5mg/d治疗后，患者血压控制达标。另外，由于其母亲也是该突变的携带者，嘱咐其注意定期监测血压。
什么是Liddle 综合征？
Liddle 综合征，又名假性醛固酮增多症，是常染色体显性遗传病。据近期阜外医学的研究表明，该病在国人中的发病率为1.52%，由此看来，这个罕见的遗传病其实并不罕见。
Liddle综合征是怎么发生的呢？
Liddle综合征是由编码上皮细胞钠通道（ENaC）亚单位的基因突变引起的。在远端肾单位，ENaC复合体（α3β3γ3）由三种同源的亚单位构成，分别是α、β和γ。SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G基因分别编码这三个亚单位，它们有相似的蛋白结构，包括2个跨膜区（TM1和TM2），一个细胞外的回状结构和细胞内的氨基（N）末端及相对较短的羧基（C）末端。在C末端有一个保守的PPPXYXXL（PY区）序列。
导致该病的基因突变多发生在SCNN1B和SCNN1G基因编码羧基末端PY附近区域。ENaC在维持远端肾单位对Na的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调控方面具有关键作用。ENaC的功能受到蛋白配体磷酸化泛素连接酶(Nedd4-2)的调节。Nedd4-2通过其3个ww结构域与ENaC的PY区域结合，引起ENaC泛素化，使其失活。SCNN1B和SCNN1G基因突变，导致ENaC不能失活，肾小管上皮细胞吸收钠明显增加，排钾泌氢增多，引起Liddle综合征。目前已经发现SCNN1B和SCNN1G基因的数十种突变与Liddle综合征相关。
Liddle综合征有哪些临床表现？
该病在各个年龄发病均有报道，但多发于青少年。临床主要症状包括头痛、头晕，及低钾引起的肌肉无力及软瘫、抽搐等；由早发的高血压导致的心脑血管并发症；实验室检查多表现为低钾，代谢性碱中毒，血肾素和醛固酮减低。部分患者临床特征不典型，血钾可能正常。
Liddle综合征临床诊断
本病与原发性醛固酮增多症容易混淆，部分Liddle综合征患者可能被误诊为原醛。
该病对限盐和阿米洛利或氨苯蝶啶治疗敏感，螺内酯治疗无效。因此根据临床症状和体征被怀疑Liddle综合征的患者可以做阿米洛利或氨苯蝶啶诊断性治疗。但是明确诊断必须检测出Liddle综合征相关基因突变。
专家简介
【 刘福颂 】
青岛市第三人民医院心内一科主任 主任医师
曾在北京朝阳医院、意大利OSPEDALE SAN GIOVANNI DI DIO医院进修学习。曾获“青岛市卫生局第三届专业技术拔尖人才”称号、科研荣获山东省医学科技奖三等奖。现任中国转化医学工作委员会委员、山东省医促会心脏重症分会委员、山东省健康管理协会心电学专业委员、青岛市医学会心脏康复专科委员会副主任委员、青岛市医学会精准心血管病学组员、青岛市医学会高血压学组资深专家、青岛市医学会心脏康复分会高血压学组副组长、青岛市医学会心血管病学分会房颤学组委员。
专业特长：擅长心血管内科常见病如：冠心病、高血压、心肌病、心力衰竭、心律失常、冠心病介入及心血管危重症等的诊疗。尤其擅长继发性高血压（包括单基因高血压）和单基因心血管疾病如肥厚型心肌病等的诊治工作。
坐诊时间
周三上午
高血压门诊
周四上午
专家门诊
联系电话
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