40岁的张先生（化名）睡觉时突然肢体抽动，持续约2分钟后缓解，本想自行去医院就医，下楼过程中突然摔倒在地，呼之不应、意识不清、肢体抽动，张先生家人见状，立刻拨打120，送往青岛大学附属青岛市第三人民医院。救护人员推着张先生通过绿色通道极速到达急诊科，急诊科值班的韩燕臣主任，迅速为其进行系列相关检查，如离子、肾功、心肌酶、D-dimer、胸部CT、心脏超声以及心电图检查。
并给予扩冠、营养心肌等治疗，3小时后，张先生再次出现意识不清、肢体抽动，监护示：室速、室颤。
立即给予200焦耳（双相波）电除颤1次及心肺复苏，患者很快神志转清。一方面为他应用可达龙、西洛他唑、补钾、营养心肌等治疗；另一方面请心内科主任刘福颂会诊后，考虑临床少见的离子通道疾病--Brugada综合征，同时建议心律失常基因检测、并做冠脉造影排除ACS。最后经检查诊断为Brugada综合征，患者成功安装了ICD，避免悲剧再次发生。
诊断依据：
（1）患者Brugada波心电图I型表现；
（2）有晕厥病史；
（3）发作时有多行性室速；
（4）基因检测患者携带SCN1B的杂合变异。
Brugada综合征是一种什么疾病呢？
Brugada综合征是一种离子通道的基因异常先天性疾病，1992年首先由Brugada兄弟提出，在临床中相对少见，常呈染色体显性遗传，是中青年猝死的重要原因。
2002、2005两次专家共识修订将Brugada心电图改变分为三型：
I型：以ST段下斜型抬高为特征≥1个右胸导联（V1~3）ST段抬高≥2mm，伴T波倒置，ST-T间很少或无等电位线。
II型：右胸导联ST段“马鞍型”抬高≥2mm或下斜型抬高≥1mm，T波正向或双峰。
III型：ST段“马鞍型”或“穹窿型”抬高≤1mm，或两者兼有。
但2012年召开的Brugada综合征国际学术专题研讨会上，与会专家将原3型分类合并为2型，其中原2型和3型合并为新2型。
Brugada综合征波细分为Brugada波2类：
原发性：即Brugada综合征患者的特征性心电波
继发性：即临床其他疾病所致的拟表型
Brugada综合征诊断标准是什么呢？
01
主要标准：患者有自发或诱发的Ⅰ型Brugada波。
02
次要标准：
（1）室颤、多形性室速的心电图记录；
（2）晕厥或夜间濒死呼吸；
（3）电生理检查可以诱发室颤、室速；
（4）家族中有成员45岁以下猝死；
（5）家族成员有Ⅰ型Brugada波。
其中，符合主要诊断标准和一个次要标准则可确诊Brugada综合征。
与Brugada综合征“表同而内非”的是Brugada拟表型，它是由各种潜在的临床条件引起的，如心肌缺血、肺栓塞、电解质异常或心电图滤波器不良。当潜在的病理刺激消失后，Brugada拟表型心电图随后恢复正常。
知识小科普
基因检测可有助于证实疑似诊断为Brugada综合征的患者是否存在基因突变，对于临床诊断为Brugada综合征的患者，基因检测也可用于家族性筛查和风险分层。然而，Brugada综合征的基因和临床异质性限制了基因检测的实用性，因为没有SCN5A基因突变并不能排除Brugada综合征。由于Brugada综合征是常染色体显性遗传模式伴不同的外显率，所以确诊Brugada综合征患者的所有一级亲属都应进行筛查，即临床病史询问和12导联心电图检查。而Brugada拟表型患者，不建议进行基因检查。
温馨提示
建议您每年定期进行心电图检查，如有不适及时到正规医院就医。
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