有一类疾病，叫遗传代谢性疾病，有一种爱，叫父母的无奈，每2000个新生儿中就有一个不幸的孩子，但是只要我们努力，他们一样可以成为健康聪明的孩子，下面胶州市妇幼保健院小优护士带大家了解一下有关于新生儿疾病筛查的相关事项。
亲爱的爸爸、妈妈:
宝宝的诞生带来了您无限的快乐，从此，宝宝的健康成长也将是您生活中的主旋律，所以爸爸和妈妈们应该认识到:为了使孩子能健康快乐的成长，“安检”很重要!
您也许不知道，我国每年约有80～120万的先天残疾儿童出生，约占每年出生人口总数的4-6％。因此每个孩子都将面临着风险。
先天性遗传代谢病是导致先天缺陷的主要原因之ー，总体发病率约为1/2500-1/1000它可以使孩子早期天折或造成智力低下等终身残疾，大多数遗传代谢病为隐性遗传，病孩的父母可以都“正常”，而目前孕妇产前筛查、产前诊断方法并不能检出。
然而这些遗传代谢性疾病并非不治之症，如果采用串联质谱技术来筛查这些疾病，将使大多数儿童避免智力残疾甚至死亡。因此您的宝宝若能早筛查、早诊断、早治疗，您一样可以有一个健康的宝宝。
宝宝的健康成长
需要您和我的共同努力！
三滴血一同时检测29项遗传代谢病
胶州市妇幼保健院利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱技术，只要在宝宝的足跟采集三滴末梢血即可进行29种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，目前已在多个发达国家和国内地区作为新生儿筛查的常规手段使用，该技术可以更早、更有效地找出遗传代谢疾病，并进行有效治疗。
先天性遗传代谢病的表现
根据疾病种类，临床表现有所不同。但大多数婴儿在出生时多无特殊的临床症状，部分患儿可出现惊厥、喂养困难、呼吸不正常、黄疸延迟消退、反复呕吐、肝胆肿大、尿有异臭味、低血糖等表现。如果未早期诊断、及时治疗，患儿会出现严重的智力障碍，生长发育也将会受到严重的损害、甚至死亡。
如何治疗遗传代谢病？
遗传代谢病病种较多，根据疾病的发病原理，一般可通过饮食控制、药物和对症治疗的方法，使患儿的症状得到控制和改善，尽量避免或减少儿童智力和体格发育受损程度。
筛查结果查询
婴儿采血后家长可获得一张条形码号，一个月以后家长可以登录新筛网(网址：http://qdxs.isgenetic.com）输入条形号码和婴儿出生日期就可获知筛查结果。
新生儿疾病筛查室咨询电话：58651585
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