这或许是产科护士们接到的最多的咨询电话,或者有时候是投诉电话的内容,吐槽内容无外乎:就知道骗人!不认真!走过场!
在此,小编想说一句,你真的是误会了!
今天,就来一起揭开新生儿疾病筛查这个话题的面纱吧。
让您来个明明白白,透透彻彻,清清楚楚。
新生儿一般都会做听力筛查(可以简称听筛)和新生儿遗传代谢性疾病筛查(可以简称新筛)
新生儿耳聋和遗传代谢疾病属于临床常见疾病,“早发现、早预防、早治疗”是耳聋和代谢疾病防治的指导原则。在宝宝出生后的3-7天,通过听力筛查、遗传性耳聋基因和代谢疾病检测,可以及早发现其听力损失、耳聋致病基因突变及代谢异常情况。对于筛查高风险的新生儿或患儿需尽早进行诊断和治疗,以免病情进一步恶化。
什么是遗传代谢疾病?
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
病因
由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酶缺陷,导致机体不能分解或合成相应的营养物质,从而使正常生理过程所必须的物质不足,非必需、甚至有害的异常物质增多,影响宝宝智力或身体发育。
症状
遗传代谢疾病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视,往往被理解为疑难杂症,导致误诊或漏诊。
遗传代谢病的种类多,分为三大类:氨基酸代谢缺陷病、有机酸代谢缺陷病、脂肪酸氧化缺陷病。
父母双方不患有遗传代谢病,子女一定正常吗?
答案是否定的,任何一个人都有可能带有4-8条有害隐形基因,如果父母双方都把自个相同的有害隐形基因遗传给子女那么子女就会患有遗传性疾病。
这个福利您一定要知道
如符合父母双方或一方为黄岛区户籍(或作为流动人口纳入黄岛区流动人口管理一年以上)条件的孕妇携带户口本、身份证、《生育服务手册》三类资料复印件(如仅丈夫为本区户籍的还需提供结婚证原件及复印件),到户籍或流动人口管理所属镇街计生办开具免费介绍信。
介绍信有必选项目和可选项目。必选项目为新生儿传统四病(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)和听力筛查。只需采集三个血斑即可。
可选项目能检测48种遗传代谢病及耳聋基因检测。需要采集五个血斑。均由政府买单。
是不是该点32个赞?
不过说到这里,美小护要提醒各位新爸爸新妈妈们:
护士站办理入院时请携带介绍信和夫妻双方身份证交接诊护士做登记,以免延误采血时机。不要错过享受政府提供的福利哟~~
筛查时间:
疾病筛查:在新生儿出生72小时后并且充分哺乳6次,采集新生儿的足跟血进行代谢物的分析。
听力筛查:需在新生儿安静状态下,通过耳声发射仪进行检测
对于转出或者提前出院的新生儿携带新生儿疾病缓采通知单及新生儿听力缓筛通知单根据通知单上标注的日期于15点到3号楼3楼产科筛查室进行筛查。(转出的新生儿必须在停抗生素满48小时后方可进行筛查)
对于首次听力未通过者可在新生儿出生30-42天下午3点到3号楼3楼产科筛查室进行免费复筛。
检测结果:
听力筛查当场可出结果。
疾病筛查需30天后通过网络查询,方式如下:
传统四病筛查结果查询:
采血完毕,家属会收到一张小卡片,如下图~电脑登录卡片上的网站,输入卡片背面的编码,便可查询到结果。请一定记住,是自己登录网站查询哟~~
耳聋基因与遗传代谢疾病结果查询:
采血完毕,家属会收到如下图一张小卡片,根据背面的提示扫二维码,输入当时预留的手机身份证号30天后查询结果。
如若不慎丢失,可保持电话畅通,如结果有异常,黄岛区妇幼保健计划生育服务二中心(原富春江路区妇保所)会电话通知。
怎么样?
这回您都清楚了吗?
小编也知道
住院期间
千头万绪,事情杂乱
很有可能忽视了宝宝疾病筛查
这个事情
建议您提前收藏,以备查看
上面这些护士交给您
以备查询用的纸条、卡片
一定要妥善保存,
因为,一旦丢失是无法再补的
实在找不到了,
也不要紧
没有接到电话通知
说明咱家宝宝
一般是没问题的
但是,有个前提
一定要确保
您的电话畅通!
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