最近在接诊产妇时，不少未行正规产检的产妇会说：“我做过彩超了，没事，孩子很好。”每当此时，我都想告诉这位产妇，彩超并不能排除所有的胎儿畸形，那么，产前的彩超究竟可以检查出那些畸形呢？
目前认为有两个时间段进行超声检查胎儿畸形比较理想：
孕10~14周检查：主要测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并排除无脑儿等早期即可出现的大畸形。
孕18~24周：进行一次详细的超声检测，排除胎儿大部分畸形。
包括脊柱的连续性（有无脊柱裂）及弯曲度（有无脊柱侧弯）、颅骨光环是否完整、双顶径及头围大小、脑中线是否居中，两侧丘脑对称与否、双侧脑室宽度（排除脑积水）、小脑半球形态及大小、颜面部是否有畸形、心脏排畸（对于复杂型心脏病或微小的心脏疾病无法完全检出。如有疑似异常，需行胎儿心脏超声检查）、腹部器官是否有畸形、四肢的畸形、胎儿附属物（脐血管数目，有无脐带绕颈，胎盘附着部位、厚度及成熟度，胎盘位置低下者需报告胎盘下缘与宫颈内口的关系，羊水池深度）等。
可见，超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常，而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力，甚至脑瘫等等的异常是无法检查出来的。
所以，无论是二维、三维亦或四维彩超都只能对胎儿的大体结构进行筛查，也只有明显的结构畸形才能被发现。很多缺陷在出生之后才表现出来，还有很多孩子的发育异常要在出生后相当长的一段时间才逐一浮出水面。所以不能期望产前常规检查能对胎儿所有畸形进行排除性诊断。
专家提示：超声筛查是有它本身的局限性及敏感度的，因此，孕妇及家属不应对超声检查存在过高的期望值，同时我们临床医生也应对孕妇和家属做好充分的解释、教育工作，从而避免不必要的纠纷。
特别提示：
这里有必要强调美国妇产科医师协会的忠告：不管使用何种方式，不管在妊娠的哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底检查，期望将所有的胎儿畸形均检查出来，这既是不现实的，也是不合情理的！
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