2016年6月，影像科在青岛开发区第一人民医院特聘专家、中国骨关节影像学奠基人曹来宾教授长女曹庆选教授的指导下，成功诊断了多例极为罕见的幼年型Paget病。
Paget骨病到底是个什么病？
Paget骨病（Paget’s disease）又称畸形性骨炎，属于代谢性骨病之一，是一种原因尚不清楚的骨吸收增加的慢性、局限性骨骼改变引发的疾病。
本病在亚洲及国内较为罕见。本病病因不明,目前认为与病毒感染有关,且有明显的家族遗传倾向。患者以男性居多,常于40岁后发病,缓慢进展,初期症状轻微,晚期可产生神经系统、运动系统并发症。青岛开发区第一人民医院新发现之病例均为幼年发病，更是极为罕见。
患者母亲自幼因生理缺陷口不能言，矮小，肢体弯曲，育5子，一、二、五子均罹患此病，父亲正常。其母两个妹妹易患此病，其中一个妹妹育有两女亦患此病，另一妹妹育有一子未患此病。
Paget骨病特征性改变包括:
(1)AKP （碱性磷酸酶）异常增高,甚至可达正常值的10 余倍。
(2)影像学表现,可见全身骨骼多处受累,骨质疏松;颅骨骨板增厚,出现多处大小不等由钙化斑引起的絮状影;椎骨呈“双凹形”改变,长骨骨皮质菲薄,呈“双重轮廓”,骨小梁粗大、稀疏。
(3)病理改变示，成骨细胞和破骨细胞聚集,骨破坏与新生交错,出现不规则板层状骨结构;骨小梁增生,呈现筛状的骨镶结构。
目前对本病的治疗主要是应用第二代二膦酸盐制剂———帕米膦酸钠(静脉) 、阿伦膦酸钠、利塞膦酸钠,疗效确切。
Paget's骨病的由来
Paget与Virchow并称为近代病理学之父。Paget的生活年代是19世纪，他的重要贡献包括肿瘤生长的“种子-土壤学说”，骨科的Paget病，乳腺的Paget病，外阴Paget病，阴囊等paget病，骨骼的Paget病是一种慢性骨瘤样变性，可造成骨的膨胀、畸形、强度减弱，进而形成骨痛，关节炎、畸形和骨折。Paget病的病因多认为与慢性病毒感染有关，有家族史。诊断多在40岁以上人群得出，男女性发病率差别不大，不同国度、民族的人群发病率不同。
Paget病于1877年为Sir James Paget首次描述为畸形性骨炎，这是老年人群中第二常见的骨病变，仅次于骨质疏松。本病可以分为三期：首先是溶骨期：非典型破骨细胞的过度的骨质吸收。之后第二期，混合期，即正常的成骨细胞迁移进来并引起骨质快速增生。新生骨是紊乱的，肥大、血供更丰富。终末期或硬化期，成骨细胞的活性占优势并形成增厚增大的硬化骨。
症状
（1）骨痛：最常见，多在病损周围，以靠近关节部多。
（2）头痛，听力丧失：病变发生在颅骨时易出现。
（3）神经压迫：病变发生在颅骨或脊柱时。
（4）头颅增大，肢体弯曲，脊柱畸形：病变在进展中。
（5）臀部痛：骨盆或大腿骨发生时。
（6）关节痛：关节软骨受损时。
实验室检查
血碱性磷酸酶(ALP)升高有助于本病的诊断，但正常时不能排除其可能。
95%的患者血碱性磷酸酶(ALP)升高，而钙、磷代谢多为正常。
单骨性PD者血清ALP常不升高。
部分病人血钙升高，血磷稍低。
血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。
血钙、磷、镁和PTH一般正常。
X线
表现为受累骨的增粗和增厚，既有囊状透光区又有骨硬化。骨皮质和松质界限消失，臂小梁粗大稀疏，密度不均，排列紊乱，呈条索状高密度影交织，中间夹杂网格状低密度区。早期以骨吸收为主，晚期以骨形成为主。没有骨膜反应，也没有软组织肿块。
长骨表现为增粗、弯曲，皮质骨变性增厚，病变与正常皮质骨分界处可见到“V”形分界线，可有病理骨折。在骨盆常出现髋臼内陷。病变在腰椎出现，则椎体明显增大，骨小梁粗大，但椎间隙多保持正常。在颅骨表现为颅盖骨异常增厚，离、低混杂密度，常伴有颅底凹陷，早期改变首先是外板破坏而内板仍保持完整。
骨显像/骨扫描(ECT)
核素骨显像在Paget’s病有明显的特征：受累骨通常有显著的放射性摄取增加并核素分布均匀，当有局限性骨质疏松时，仅在病灶边缘表现为强摄取。
典型的Paget’s病骨显像容易识别，可以用来评价骨骼病变的范围，单骨还是多骨受累有独到的优势，是理想的筛选技术。同时骨显像比放射检查有更高的灵敏度，并可以追踪疾病的进展及治疗效果，对检查前血清碱性磷酸酶正常的病人，骨显像是了解治疗反应的客观手段。
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