每一个新生儿都寄托着全家的希望。当你听到宝宝第一声啼哭、看到那似曾相识的小脸，你会觉得整个世界都暖了，之前的一切辛苦都是为了迎接这个新生命的到来！但这新生命呱呱坠地之后，免不了几家欢喜几家愁，调查显示，中国每年出生的缺陷儿高达80万~120万人，平均每30秒钟就会有一个缺陷儿诞生。减少出生缺陷，关键在于预防。为此，365健康在线记者采访到了青岛市市立医院东院产前诊断中心主任于进，由于主任为我们答疑解惑。
多了一条染色体，少了一个幸福家
于进主任告诉记者，近些年来，岛城及周边地区出生的缺陷儿中，唐氏综合症占了相当高的比例。只因多了一条小小的染色体，很多孩子拥有了一张“国际脸”。
每年的3月21日是世界唐氏综合症日，唐氏综合症又被称作21-三体综合征，是染色体异常带来的结果，主要临床特征为智能障碍、畸形和残疾。随着“全面二孩”政策的正式落地，高龄产妇的比例直线上升，所谓“高龄产妇”，是指35岁以上第一次妊娠，或者受孕时34岁以上的产妇。
于进主任告诉记者，孕妇的年龄和怀唐氏综合症患儿的几率成正比。女性25岁时怀“唐宝宝”的风险率为1/1300，30岁时为1/900，35岁时为1/380，年龄40岁时风险率高达1/110。为了家庭的幸福美满，这些潜在风险需要及早排除，因此，孕前检查也变得至关重要。
只需半小时，为您“定制”健康宝宝
据于主任介绍，产前筛查主要用于预防21-三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、神经管畸形（神经管缺陷），目前没有有效的方法治疗此类疾病，想拥有健康可爱的宝宝，只能提前排查。于主任特别强调，21-三体综合症和18三体综合征在普通的产检中是无法检测的，所以，一定要前期筛查。
不少孕妈妈对筛查程序一无所知，心中难免充满忐忑。于主任告诉记者，进行唐氏筛查只需要简单的采血，7日内即可得知筛查结果。唐氏筛查需在怀孕15周~21周进行空腹筛查，医护人员会协助孕妇在签署知情同意书、确定孕周、收集病史之后，进行外周血的采集。血样标记后，转入筛查中心测定血清学指标，并计算出风险。经过计算，将对显示为高风险人群的产妇进行登记，并通知她进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者，进行产前诊断并随访妊娠结果。
被“妖魔化”的羊膜腔穿刺
部分高危孕妈妈依然拒绝接受羊膜腔穿刺进行进一步筛查。不少产妇认为，家族没有唐氏综合症病史，孩子怎么可能患病？实际上，唐氏综合症会导致不育，也从根源上排除了家族无遗传史，就不会患病的可能性。也有一部分孕妇受错误引导，认为羊膜腔穿刺一定会导致流产。对此于进主任表示，进行羊膜穿刺的确存在一定的流产风险，但几率非常低，约为800~1000之一。在低风险的基础上，配合医护人员专业地操作，会让流产几率进一步缩小。
当记者问到高危孕妇拒绝筛查，导致生下唐氏儿的案例时，于主任说：“这种情况时有发生，很多宝爸宝妈都忍不住在医护人员面前掉眼泪，我们看着心里很不是滋味，但也无能为力。非常希望通过科学的知识普及，更多的准爸准妈能够理性对待羊膜穿刺，不要撞运气。通过提前筛查、提前采取措施，做到防患于未然。”对于试管婴儿的患病几率，于主任表示，虽然试管婴儿是经过人工控制“优中选优”的宝宝，但是患病率和普通胎儿并无差异，希望引起广大孕妈妈的重视。
.png)
中心化管理、一站式服务，免去您奔波之苦
2012年10月，市立医院东院产前诊断中心通过山东省卫生厅审批。目前，产前诊断中心拥有产前诊断超声室、遗传咨询室、实验室和管理办公室，采用了独特的中心化管理模式，从怀孕期各种检查到宝宝出生，无需跨科室转诊，就医顺畅，从根源上杜绝了科室合作带来的信息流通障碍等问题。
除此之外，医疗服务流程的空间连续性，免去孕妈周转各科室的奔波之苦。据悉，市立医院东院产科产前诊断中心拥有全省最尖端的筛查仪，面对未知，准爸准妈无需提心吊胆，为您送上稳稳的幸福。记者跟随于主任参观了产前诊断中心，整洁舒心的环境让人心情愉悦，医护人员的柔声细语让人如沐春光。无论是产前筛查及产前诊断、新生儿遗传病咨询及筛查诊断，还是自然流产遗传因素的检测，都可以在这里找到答案。
.png)
名副其实的“早”孕筛查
为保护产妇隐私，确保孕妇安全，真正做到“早检查、早放心”。市立医院东院产科产前诊断中心，即将开展早中孕期序贯筛查。即孕妇在早孕期（11-14周）接受早孕筛查，最终风险计算包括早孕期及中孕期的所有检测结果，使筛查的检出率更高，减少漏筛率，更早期的发现异常情况。
.png)
同期，应用分子生物学方法，检测体内遗传物质的“分子诊断”，也即将为岛城孕妈妈带来便捷。其中，无创DNA检测就是一项，适用范围是高龄孕妇、唐氏筛查临界风险值（1/270--1/1000）、有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)、IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”、孕早期超声提示胎儿异常、所有想排除染色体非整倍异常的孕妇。
.png)
为与国际发达国家的孕检接轨，市立医院东院即将展开新生儿耳聋基因筛查。只要早期发现、诊断、和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍患儿，可以获得正常交流能力，可以和健康人一样生活。药物性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者，即使通过传统听力筛查显示听力正常，但在以后的生长发育过程中，会表现出耳聋症状。因此，“诊聋防聋”不仅关系到千家万户的幸福生活，也关系到我国社会经济的健康发展。
受访专家
.png)
于进，副主任医师，市立医院东院产科产前诊断中心主任，1998年毕业于山东大学医学院，临床医学硕士，目前在读山东大学医学院博士学位。从事妇产科工作18年，临床经验丰富，擅长生理、病理产科，遗传与优生咨询，染色体病和单基因遗传病的遗传规律，发病风险等。
遗传门诊：周一上午（遗传咨询，唐氏筛查，羊水穿刺）
穿刺时间：周二
产科专家门诊：周五上午
- 上一篇: 女教师患脑炎辗转求医无果 青岛市市立医院再创奇迹
- 下一篇: 交运播撒献血福音 爱心奉献真情随行
