他们身材矮小、骨头软化，却有一个唯美的名字——瓷娃娃；他们在清醒的状态下，眼睁睁看着自己逐渐不能动、不能说话、不能吞咽，他们被称作渐冻人；他们天生就有着白雪公主一样洁白的肌肤，可那是因为患上了白化病……但他们依旧用心读懂了这个世界的精彩。
此外，还有戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些罕见病又被称作“孤儿病”，借此容易被忽略，而让患者成为“医学的孤儿”。
目前，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多的困境。2月28日，在第六个国际罕见病日来临之际，浙江在线健康网呼吁大众，共同关注罕见病患者所面临的医疗和生活困境。
罕见病有六七千种，约占疾病种类的10%
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为——患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病或病变。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
罕见病不是一种病，而是很多病的统称，目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。
如戈谢氏病，是一种罕见的先天遗传性疾病，发病率为十万分之一，多在出生或儿童时发病，最终造成严重的残疾或死亡，但及早发现及时治疗，患者可正常生活。
目前浙江省发现戈谢氏病患者有8例，其中3名患者暂时得到国外企业的慈善救助，另5名患者还处在艰难的求助之中，这些患者多分布在农村、山区、少数民族聚居区。
理论上，每个健康的家庭都有生育罕见病子女的可能
或许有人认为罕见病距离自己太过遥远，其实罕见病对每个人而言都是一种风险，因为罕见病患者几乎都面临着相同的问题和需求：要么没药可治，要么有药治不起。
2012年世界罕见病日，浙江在线健康网记者就曾采访过浙江大学医学院附属第二医院的罕见病治疗专家罗巍医师。罗巍医师强调，由于大部分罕见病由基因突变而引起。在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发展，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变使我们生病，但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。
罗巍说，大部分遗传病为隐性遗传，在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。
罕见病患者面临确诊难、看病贵、保障缺失等困境
幸运的是，罕见病已经逐步得到社会各界的关注。在今年浙江省政协十一届一次会议上，民盟省委会副主委徐向东代表民盟省委会向大会作了题为《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的书面发言，并以民盟省委会名义向大会提交了《关于建立浙江省罕见病防治保障制度的建议》的团体提案，呼吁社会关注罕见病患者，保障他们的健康和生命的权利。
因为罕见病患者在治疗、保障现状并不容乐观，普遍面临以下困境：
1、确诊难。迄今为止医疗界对罕见病的认识是极为有限，仅有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验，因此罕见病确诊极为困难。据统计，罕见病患者转诊率平均为10次，许多患者因此错过了治疗的最佳时机。
2、看病贵。罕见病药物的市场需求量小，研发费用高，生产企业极少，导致药物价格昂贵，如戈谢氏病每个月的医疗费用在20万元左右，多数患者家庭根本无力承担。罕见病患者的生命权、公平享受医疗的权利受到严重威胁。
3、保障缺失。绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，治疗无相关的医保报销政策，即使是可治愈的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等罕见病，并未进入医保药物目录。
提案中还提到，近年来，罕见病已开始引起社会各界的关注，一些经济发展较好、地区医疗保障较为健全的省市，如北京、上海、山东、广州等，已经分别建立了中华医学会罕见疾病分会、组织罕见病及保障现状调研、设立专门的罕见病检查及诊疗中心等，着手推进罕见病的防治保障工作。
上海更是将12种特大金额可治愈性遗传罕见病纳入部分医保报销和基金互助支付范围。山东青岛也计划将戈谢氏这一特大金额可治愈性遗传罕见病纳入重特大疾病保障。
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